Симулянты?: Целая семья мучительно умирает от редкой болезни

В Нижегородской области мучительно погибает от редкой генетической болезни целое семейство. Девять жителей небольшого поселка, среди которых ребенок, страдают патологией Фабри. У них по очереди отказывают все органы и системы. А местная больница не выделяет им лекарства — слишком дорого, да и не верят врачи в такие болезни. Однако, пока «Звезда» готовила материал, необходимый препарат уже доставил Минздрав.

Наталья Федина делит блистер с таблетками на двоих — сыну и себе. Самые обычные медикаменты от давления и болеутоляющие — все, что они могут себе позволить купить в аптеке, чтобы хоть немного сгладить тяжелейшие симптомы очень серьезного и редкого генетического заболевания.

«Мужчины страдают намного сильнее, чем женщины. Я, в свою очередь, мучаюсь очень высоким давлением, сильными и постоянными болями. Врачи полагают это микроинсульты в головном мозге, то есть прединсультное состояние. Ваня очень сильно страдает нейропатическими болями, очень сильно болят руки и ноги. У него почки увеличены, как у взрослого человека», — рассказывает Наталья.

12-летний Ваня, как настоящий мужчина, стойко переносит течение болезни. У него нарушена функция почек, постоянно болят суставы. Мальчик старается не жаловаться маме, поддерживает ее во всем. Много улыбается, даже когда очень больно. Хорошо учится, в этой четверти всего одна четверка. Вот только со спортом пришлось закончить, да и на дорогу до школы теперь уходит в два раза больше времени.

«Я раньше ходил в секцию футбола три года, и год на карате. У меня очень сильно болят руки и ноги. А сейчас я не хожу — очень много теперь не могу. Никаких нагрузок физических», — делится Иван.

О заболевании они узнали случайно, когда один из родственников прошел обследование в Московском институте Генетики. После скрининг сделали все члены семьи Фединых. Девять человек признаны носителями синдрома Фабри — это когда из-за рассогласованности внутри ДНК разрушаются нервные окончания, в жизненно важных органах накапливаются токсины и все это сопровождает сильная боль. Необходимо редкое и дорогостоящее лекарство, и нужен постоянный гемодиализ. Именно во время этой процедуры умер брат Натальи Фединой. Он так и не дождался дорогостоящего лекарства. Наталья рассказала, что в местной больнице их считали симулянтами, что все эти симптомы надуманы, а выводы врачей-генетиков им не указ.

«Выписные эпикризы, результаты консилиумов любого уровня, заключения консультантов вышестоящих организаций для лечащего врача по действующему законодательству являются рекомендуемыми формами. И в действующем законодательстве Российской Федерации не предусмотрено стопроцентное выполнение лечащим врачом всех рекомендаций вышестоящих организаций», — объяснил главный врач Сосновской районной больницы Нижегородской области Светлана Трифонова.

«Мы привозим заключение врачей, но они могут только рекомендовать к применению, а назначить может только лечащий врач. И вот эта госпожа Трифонова она в суде кричала, что она никогда не проведет лечебную комиссию, никакой суд ее не заставит назначить препарат пациенту. Я не понимаю, зачем она это делала. Но 29 экспертов подтвердили, что у пациента есть диагноз», — спорит с коллегой руководитель петербургского центра помощи «Геном» Елена Хвостикова.

Препараты для лечения синдрома Фабри стоят для взрослого 13 миллионов рублей в год. И, как выясняется, деньги в бюджете на это предусмотрены. Но до пациентов — как в случае с семьей Фединых — они доходят не всегда. Сейчас по данному факту проводится внутреннее расследование в нижегородском Минздраве. Подключился и Следственный комитет. И вот как только что стало известно, первая партия лекарства для пациентов с болезнью Фабри доставлена в райбольницу Нижегородской области, можно начинать лечение.

Всего в России около 120 пациентов с болезнью Фабри, все лечатся за счет бюджетных средств. Теперь к ним добавятся и нуждающиеся в помощи из Нижегородской области. После освещения истории Фединых в федеральных СМИ, у них наконец появилась надежда.